唐氏筛查风险高会怎样

2021-09-02 收听量:38720
于荣 主任医师
三级甲等 首都医科大学宣武医院 产科
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唐氏筛查风险高提示胎儿可能患有遗传性疾病。唐氏筛查是孕期针对遗传性疾病进行的一项血清学筛查,一般是筛查21-三体综合征、18-三体综合征、神经管缺陷。

如果唐氏筛查提示高风险,一般建议患者选择羊膜腔穿刺术,通过抽取羊水,获得其中的胎儿细胞或脱氧核糖核酸(DNA)进行遗传学检查,常见的遗传学检查为传统染色体核型分析、染色体微阵列分析以及DNA测序技术,其中传统染色体核型分析为确诊染色体疾病的“金标准”。若处于临界风险,临床上一般推荐无创DNA检测,其准确度相对较高。

但是无创DNA检测仅为筛查手段,若想进行确诊,仍然需要进行有创检查。

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