临床一般选择唐氏筛查、无创DNA检测、绒毛穿刺、脐带血穿刺以及羊水穿刺等方式来检查胎儿的染色体是否存在异常。其中,唐氏筛查与无创DNA检测属于产前筛查手段,唐氏筛查的漏诊率较高,而无创DNA检测主要是通过孕妇的静脉血提取胎儿游离DNA以检测有无染色体畸形,准确率较高。羊水穿刺属于确诊性方法,能够通过提取胎儿的脱落细胞,以明确有无染色体畸形,一般适用于16-22周之间的胎儿。但由于穿刺本身存在风险,容易导致流产、感染或者早产,因此不建议作为常规的检测手段使用。