新生儿地中海贫血初筛阳性,可能表示新生儿存在地中海贫血,但是确诊地中海贫血,还需进一步做相关检查,例如地中海贫血基因检查,主要是通过地中海贫血基因检查,可以确诊属于哪一类型的地中海贫血,对病情的评估具有重要的指导意义。地中海贫血属于一种遗传性疾病,主要因为遗传基因缺陷,导致红细胞蛋白肽链合成障碍,因此,出现地中海贫血的症状,可表现为面色苍白、发育不良、肝脾肿大、轻度黄疸等。而且长期的重度贫血还会引起髓腔增宽、骨骼增大、鼻梁塌陷、两眼距增宽。