婴儿轻型地中海贫血不会出现临床症状,中度或重度地中海贫血,表现为面色苍白、发育不良、肝脾肿大,还伴有轻度黄疸,伴随年龄的增长而日益明显;长期重度贫血还可导致骨髓代谢性增生,引起骨骼增大、髓腔增宽,一岁后头颅可以发现明显改变,表现为头颅变大、鼻梁塌陷、两眼距增宽。地中海贫血是一组遗传性小细胞性溶血性贫血,如果父母双方一方患有地中海贫血,婴儿患上地中海贫血的几率会高于正常人,地中海贫血主要是因为α珠蛋白生成障碍性贫血和β珠蛋白生成障碍性贫血。