如果孕妇检查结果显示21三体综合征高风险,需要进一步抽取羊水穿刺排查21三体性疾病,由于唐氏筛查显示高风险,就会担心患儿有唐氏儿,羊水穿刺检查就能够确定具体病症。如果不愿意做羊水检测,之前分娩小孩没有出现染色体疾病,夫妻双方没有染色体问题,家中没有遗传病,也可以选择无创DNA进行检测。唐氏21号染色体多出来一条染色体,主要跟家庭遗传因素、感染因素或者是孕妇年龄过大等因素有关。建议在备孕前一定要做相关的检查,同时还需要在医生的指导下服用叶酸片。