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产前诊断
就诊科室：产科
早孕为什么要查脱氧核糖核酸
早孕查脱氧核糖核酸主要的目的，是检查明确胎儿是否有基因疾病或者染色体异常疾病等。脱氧核糖核酸即DNA，如果有基因遗传疾病家族史，通常怀孕后建议检查脱氧核糖核酸以评估胎儿发育情况。受到遗传因素影响，胎儿有可能患病。一旦确诊，尤其是致死致残性基因遗传疾病，通常建议及时终止妊娠。孕期如果行NT检查、中期产
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生唐筛21-三体高风险严重吗？
唐筛21-三体高风险是否严重需要进一步检查加以评估。唐筛包括早期唐筛以及中期唐筛。怀孕11至13周加6天可以通过NT检查测量胎儿颈项透明层厚度等，评估胎儿患21-三体综合征等患病概率，也可以通过中期产筛评估。如果21-三体结果提示高风险，说明胎儿患有唐氏综合征的概率相对较高。但唐筛不是金标准，绝大部
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生NT值越小唐筛越能顺利通过吗？
NT值越小，唐筛是越能顺利通过的，但不能保证百分之百不患病。NT检查是属于早期唐筛的检查项目，在怀孕11至13周加6天通过超声检查测量胎儿颈项透明层厚度等，可以初步判断胎儿患有唐氏综合征等染色体异常疾病的患病概率。正常数值是低于2.5mm，NT数值越小，提示患病的概率越低。如果数值大于2.5mm，尤
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生无创DNA能查出智力低下吗？
无创DNA是可以初步筛查部分引起胎儿智力低下疾病的，比如唐氏综合征等，但不能确诊。引起胎儿智力低下的疾病很多，比如染色体疾病、新生儿缺血缺氧性脑病等。孕期可以通过筛查初步判断是否有唐氏综合征等染色体异常疾病。无创DNA是属于唐筛的金标准，准确率较高，通常可以达到95%以上。如果无创DNA检查提示为低
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生nt正常早唐临界风险问题大吗？
NT正常，早唐临界风险通常问题不大，但仍然需要进一步筛查或者做产前诊断。NT通常是在怀孕11至13周加6天操作，通过超声检查测量胎儿颈项透明层厚度以及鼻骨管情况，以评估胎儿患有唐氏综合征等染色体异常疾病的患病概率。如果NT检查正常，提示胎儿患病的几率不大。抽取静脉血行产前筛查提示为临界风险，仍然需要
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生羊水过多是指妊娠期羊水量超过标准吗？
羊水过多是指妊娠期羊水量超过标准。妊娠期间羊水量超过2000毫升则为羊水过多。通过检查子宫胎儿B超可以测量出羊水量是否异常。超声诊断羊水过多的标准包括羊水最大暗区垂直深度以及羊水指数。如果羊水最大暗区垂直深度大于或等于8厘米，或者羊水指数大于或等于25厘米，则可以诊断为羊水过多。正常妊娠时羊水的产生
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种轶文 副主任医师 北京大学第三医院
北京大学第三医院 产科 种轶文医生
