染色体异常是怎么回事

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医生你好,我姐姐的孩子现在出生两个多月了,感觉长得跟正常孩子不一样,去做了检查,确定是唐氏综合征,医生说是染色体异常导致的,现在全家人都很着急,想问问染色体异常是怎么回事?

何金英 主任医师
三级甲等 内蒙古自治区人民医院 妇科生殖内分泌科
我要问专家

病情分析:您好,唐氏综合征即21-三体综合征,又称为先天愚型,是宝宝的第21号染色体多了一条,出现三倍体的情况,从而造成染色体异常疾病。60%的宝宝在胎儿时期即发生流产,剩下的40%安全出生,但面容特殊、智力落后,目前并没有治疗方法。大龄孕妇、卵子老化是出现唐氏综合征的主要原因。

指导意见:唐宝宝智力低下、有多种并发症、生活不能完全自理,一定程度上是给宝宝及家庭带来不少问题,而且这类疾病目前在医疗界并没有好的治疗方法,一方面在孕检时期通过唐氏筛查来规避风险,另一方面行第三代试管婴儿技术在做胚胎染色体在移植前筛查,挑选没有染色体异常的胚胎移植母体。

染色体异常

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