脊髓性肌萎缩症

脊髓性肌萎缩症是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，主要由SMN1基因突变导致运动神经元存活蛋白不足，引起进行性肌无力和肌萎缩。

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一组由SMN1基因突变导致的常染色体隐性遗传疾病，根据发病年龄和严重程度分为SMA0-I型（最严重）、II型、III型和IV型（最轻）。病因在于SMN1基因缺失或突变导致运动神经元存活蛋白（SMN）缺乏，影响运动神经元功能并导致肌肉退化。临床表现为进行性对称性肌无力、肌萎缩，近端肌肉受累更明显，伴肌张力低下、反射减弱或消失，严重者可出现呼吸衰竭和吞咽困难。诊断依靠临床表现、肌电图、肌酶检测及基因检测确诊。治疗包括疾病修正疗法如诺西那生钠、利司扑兰等药物疗法，Zolgensma等基因疗法，以及呼吸支持、营养支持、物理治疗等支持性治疗。预后与分型相关，早期治疗可显著改善预后。最新研究聚焦于SMN2基因修饰、基因编辑技术及新型药物研发。家庭护理需关注呼吸管理、营养支持、康复训练及心理支持，社会支持组织提供经济援助和医疗资源对接。

SMA患者需定期进行神经肌肉功能评估和肺功能检查，保持适当营养摄入和体重管理，避免呼吸道感染，坚持物理治疗和康复训练，必要时使用辅助设备如轮椅、呼吸机，并积极参与心理支持活动以维持生活质量。