唐氏筛查的准确性有限,它只是一种筛查方法而非诊断手段,存在一定的假阳性和假阴性结果。
唐氏筛查通过检测孕妇血清中的特定生化标志物结合孕妇年龄、孕周等因素计算风险值,常用方法包括早孕期联合筛查(NT+PAPP-A+β-hCG)和中孕期血清学筛查(AFP+uE3+hCG或四联筛查),其假阳性率约为5%,检出率在60-80%之间,孕周计算不准确、孕妇体重、多胎妊娠、胰岛素依赖型糖尿病等因素会影响结果准确性。与诊断性检查(如羊膜穿刺术、绒毛取样、无创DNA检测)相比,唐氏筛查无创但准确性较低,诊断性检查准确性可达99%以上但有创。临床意义在于为高风险孕妇提供进一步检查的依据,局限性在于无法确诊且可能漏诊,建议高风险孕妇进行遗传咨询并考虑诊断性检查,低风险孕妇也不能完全排除风险。
孕妇应按照医生建议在适当孕周进行唐氏筛查,保持良好的生活习惯,避免过度焦虑,理解筛查结果的局限性,高风险结果后需及时就医咨询并考虑进一步诊断检查。