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渐冻症是什么病

王晓彦 主任医师
三级甲等 首都医科大学附属北京天坛医院 皮肤科
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渐冻症是一种运动神经元疾病,主要影响控制肌肉运动的神经元,导致肌肉逐渐无力和萎缩。

渐冻症,又称肌萎缩侧索硬化症(ALS),是一种进行性神经退行性疾病,其特征是大脑和脊髓中的上下运动神经元逐渐退化死亡。病因尚不完全明确,可能与遗传因素、环境毒素、氧化应激和蛋白质异常聚集有关。患者通常从手部或腿部开始出现肌肉无力、肌肉萎缩、肌肉痉挛和抽搐等症状,随后逐渐影响说话、吞咽和呼吸功能。诊断通常基于临床症状、神经学检查、肌电图和排除其他类似疾病。目前尚无治愈方法,治疗主要针对缓解症状、延缓疾病进展和提高生活质量,包括药物治疗(如利鲁唑)、物理治疗、呼吸支持和营养支持等。预后因人而异,大多数患者在确诊后2-5年内因呼吸衰竭去世,但也有少数患者能存活更长时间。近年来,研究人员在基因治疗、干细胞治疗和靶向药物方面取得了一定进展,为患者带来了新的希望。

渐冻症患者应保持积极心态,接受专业康复治疗以维持肌肉功能,定期进行呼吸功能评估,确保营养摄入和水分充足,预防吸入性肺炎,同时参与临床试验以获取最新治疗机会,并寻求心理支持以应对疾病带来的身心挑战。

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