
地中海贫血的检查主要包括血常规检查、血红蛋白电泳分析、基因检测、铁蛋白测定、骨髓检查、家族史调查以及产前诊断等方法,这些检查能够帮助医生准确判断患者是否患有地中海贫血以及贫血的类型和严重程度。
血常规检查可显示小细胞低色素性贫血特征,血红蛋白电泳能鉴定异常血红蛋白类型,基因检测可明确突变位点,铁蛋白测定评估铁负荷情况,骨髓检查观察红细胞形态,家族史调查了解遗传背景,产前诊断则能在孕期及早发现胎儿是否受影响。
地中海贫血患者应定期进行医学随访,避免使用铁剂补充治疗(除非确诊合并铁缺乏),保持均衡饮食,避免感染,适当进行体育锻炼以增强体质,同时遵循医生指导进行输血或除铁治疗,并注意心理健康,积极面对疾病管理。