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开放性神经管缺陷是什么意思

陈秀菊 副主任医师
三级甲等 天津市中西医结合医院 神经内科
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开放性神经管缺陷是一种先天性畸形,指胚胎发育过程中神经管未能完全闭合,导致中枢神经系统结构异常。

开放性神经管缺陷(ONTD)是指胚胎发育早期神经管闭合不全所导致的先天性疾病。其定义上属于中枢神经系统发育异常,病因主要与遗传因素、环境因素及营养缺乏(尤其是叶酸不足)相关。常见类型包括无脑畸形、脊柱裂等,临床表现因缺陷部位和严重程度而异,可能表现为颅骨或脊柱缺损、脑组织外露、下肢瘫痪等。诊断方法包括产前超声、血清甲胎蛋白检测及磁共振成像(MRI),产后可通过体格检查和影像学确认。预防措施以孕期补充叶酸为主,同时避免接触有害物质。治疗方法需多学科协作,包括外科手术修复、神经康复及长期随访支持。

日常生活中,孕妇应注重均衡饮食,确保叶酸等营养素摄入充足,避免接触放射线、高温环境及某些药物。定期产检有助于早期发现异常,及时干预。对于已出生患儿,家长需关注其生长发育,配合医疗团队进行康复训练,并注意保护缺陷部位,预防感染和损伤。

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