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无创dna准确率高吗

仝进毅 主任医师
三级甲等 杭州市第一人民医院 妇科
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无创DNA检测的准确率较高。

无创DNA检测的技术原理是通过采集孕妇外周血中的胎儿游离DNA片段,利用高通量测序技术分析胎儿染色体数目和结构异常。经过大量临床验证,其对于唐氏综合征等常见染色体非整倍体疾病的检出率可达99%以上,假阳性率低于1%。该技术主要适用于孕早期或孕中期的高风险孕妇,如年龄超过35岁、有不良孕产史或超声异常者。无创DNA检测存在局限性,如无法检测所有染色体异常、单基因遗传病或嵌合体等,且受母体DNA干扰、胎儿游离DNA浓度等因素影响。检测结果为高风险时仍需通过羊水穿刺等有创检查确诊。

进行无创DNA检测前,孕妇应避免剧烈运动或长时间站立,以免影响血液采集质量。检测期间保持平和心态,避免过度焦虑。若结果为低风险,可按常规产检流程进行。若为高风险,需及时咨询医生,了解进一步检查或干预方案。

染色体 唐氏综合征 染色体异常 羊水穿刺 产检

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