产前诊断是一种在胎儿出生前,通过一系列医学手段对胎儿进行检测,以了解其健康状况和是否存在先天性疾病或异常的医学检查。
产前诊断的定义是通过侵袭性或非侵袭性的方法获取胎儿样本或影像信息,对胎儿的染色体、基因、结构等进行检测;其目的是为了早期发现胎儿的先天性疾病或异常,为孕妇提供生育决策的依据,并对孕期管理、分娩方式及出生后治疗进行指导;检测方法包括绒毛取样、羊水穿刺、脐血穿刺、胎儿镜检查、超声检查、核磁共振检查、无创产前基因检测等;检测时间通常在孕早期至孕中期进行,部分检测项目可在孕晚期进行;检测对象主要包括高龄孕妇、有不良孕产史的孕妇、有家族遗传病史的孕妇、血清学筛查或影像学检查异常的孕妇等;可以检测的疾病包括染色体数目或结构异常、单基因遗传病、多基因遗传病、胎儿结构畸形等;结果的解读需要专业的遗传咨询师进行,并结合孕期其他检查结果综合分析,若结果提示胎儿存在异常,孕妇可以选择继续妊娠、产前干预或终止妊娠;产前诊断的意义在于降低出生缺陷率,提高人口素质,减轻家庭和社会负担,局限性在于部分检测方法存在一定的风险,如流产、感染等,且并非所有疾病都能通过产前诊断检测出来。
进行产前诊断前,孕妇应充分了解各项检测的意义、方法、风险及局限性,保持良好的心态,积极配合医生进行检查;在孕期应注意保持健康的生活方式,避免接触有害物质,合理饮食,适量运动,定期进行产检,密切关注自身健康状况和胎儿发育情况。