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唐筛21三体综合征高风险是什么意思

李艳芳 主任医师
三级甲等 首都医科大学附属北京朝阳医院 妇产科
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唐筛21三体综合征高风险意味着孕妇在唐氏筛查中结果显示胎儿患有21三体综合征(也称为唐氏综合症)的可能性较高。

唐筛21三体综合征高风险表明胎儿患有唐氏综合症的风险超过了正常水平。这种情况下,风险概率需要结合孕妇的年龄、筛查结果以及其他医学指标来综合评估。一旦结果显示高风险,通常需要进一步的诊断流程,如羊水穿刺或绒毛取样等,以确诊胎儿是否真的患有唐氏综合症。如果确诊,目前尚无根治唐氏综合症的方法,但早期发现可以有助于制定合适的治疗方案和干预措施,以改善患儿的预后。在此过程中,遗传咨询显得尤为重要,它可以帮助家庭了解病情、相关风险以及可能的遗传模式,为家庭提供心理支持和决策指导。遗传咨询还能帮助家庭了解未来的生育选择和预防措施。

在日常注意事项上,孕妇在得知高风险结果后,应保持良好的心态,避免过度紧张和焦虑,同时保持健康的饮食和适度的运动,并按照医生的建议进行定期的产前检查和必要的诊断。

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