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21三体综合征临界高风险什么意思

王哲 主任医师
三级甲等 山东中医药大学附属医院 产科
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21三体综合征临界高风险指的是通过产前筛查得出的结果,表明胎儿患有21三体综合征的可能性较高,但还未达到确诊的程度。

21三体综合征是一种常见的染色体异常疾病,由第21对染色体异常复制导致,患者会出现智力障碍、生长发育迟缓等症状。临界高风险意味着筛查结果显示胎儿患有此病的风险介于高风险和低风险之间,通常是根据孕妇血清标志物水平和胎儿超声检查结果综合判断得出的。在风险等级划分中,临界高风险需要引起重视,因为它可能意味着胎儿存在一定的患病风险。这种情况下,可能需要对孕妇进行更深入的检查,如羊水穿刺或绒毛取样等,以确诊胎儿是否真的患有21三体综合征。孕妇还需要进行遗传咨询,了解病情、预后及家族遗传风险,以便为后续的孕期管理和生育决策提供依据。

在日常生活中,孕妇需要注意保持良好的作息和饮食习惯,避免接触有害物质,保持心情愉悦,并按照医生的建议进行定期产检和必要的遗传咨询。

染色体异常 染色体 智力障碍 羊水穿刺 产前筛查

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