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地中海贫血携带者是什么意思

黎金庆 副主任医师
三级甲等 北京中医药大学东直门医院 血液病科
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地中海贫血携带者指的是那些携带有地中海贫血基因变异但未表现出严重症状的人。这些个体通常有一个正常的α或β珠蛋白基因和一个变异的基因,因此他们可能没有贫血或其他相关健康问题,或者是症状非常轻微。

地中海贫血,也称为地中海贫血症或地中海贫血性贫血,是一种遗传性血液疾病,主要由于α或β珠蛋白基因的突变导致血红蛋白合成异常。携带者是指那些继承了地中海贫血基因但未表现出疾病症状的人。遗传特征上,携带者通常是从父母那里继承了一个正常的基因和一个异常的基因。在临床表现上,大多数携带者没有明显的症状,但部分人可能会有轻微的贫血。携带者的检测与诊断通常通过血液检查如血红蛋白电泳和基因分析完成。尽管携带者通常能过上正常的生活,但他们在生育时有可能将异常基因传给子女。因此,携带者在生育前应进行遗传咨询,并在必要时进行产前诊断,以降低生育地中海贫血患儿的几率。

地中海贫血携带者在日常生活中要注意均衡饮食,适量补充铁质和叶酸,避免过度疲劳,并定期进行医学检查以监控身体状况。

产前诊断 叶酸

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