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什么是地中海贫血症

黎金庆 副主任医师
三级甲等 北京中医药大学东直门医院 血液病科
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地中海贫血症是一种遗传性血液病,主要影响血红蛋白的合成。

地中海贫血症,又称为地中海贫血或地中海型贫血,是一种由于血红蛋白合成相关的基因突变导致的遗传性血液疾病。这种疾病会导致血液中红细胞数量减少和血红蛋白含量降低,进而引发不同程度的贫血。病因在于基因突变导致血红蛋白合成障碍,常见的有α和β两种地中海贫血。遗传方式为常染色体隐性遗传,即父母双方若都是地中海贫血基因携带者,子女有25%的几率患有重型地中海贫血。症状轻重不一,重者可能出现生长发育迟缓、肝脾肿大、骨骼变形等。诊断方法包括血液学检查、基因分析等。治疗方法主要有定期输血、药物治疗、骨髓移植等。预防措施包括婚前检查、孕期检查、避免近亲结婚等。

患者日常生活中应注意合理饮食,适量补充维生素和矿物质,避免接触有害物质,定期进行医学检查。

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