先天性甲状腺功能减低症是一种由于甲状腺发育异常或甲状腺激素合成障碍导致的儿科内分泌疾病。
这种疾病通常是由于胚胎期甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素合成途径中酶的缺陷所引起,导致患者出生时就存在甲状腺激素水平低下。临床表现多样,新生儿期可能表现为过期产、巨大儿、生理性黄疸消退延迟、喂养困难、哭声低、体温低、肌张力减低等;儿童期可出现生长发育迟缓、智能障碍、骨龄落后等。诊断主要依据是测定血清甲状腺功能指标,包括血清T3、T4、TSH水平,以及甲状腺放射性核素扫描等。一旦确诊,需终身给予甲状腺激素替代治疗,以维持正常生理功能。若治疗及时,大多数患儿的生长发育和智力水平可达到正常水平,预后良好。
患者需注意定期复查甲状腺功能,调整药物剂量,同时保持均衡饮食和适量运动,避免食用影响甲状腺激素吸收的食物。