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什么是地中海贫血

李君惠 副主任医师
三级甲等 首都儿科研究所附属儿童医院 血液内科
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地中海贫血是一种遗传性血液病,主要影响血红蛋白的合成。

地中海贫血,又称为地中海型贫血或地中海贫血症,是一种由于血红蛋白合成相关的基因突变导致的遗传性血液疾病。这种疾病源于α或β珠蛋白基因的突变,导致相应的珠蛋白合成减少或缺失,进而造成红细胞中血红蛋白含量减少和红细胞形态结构异常。地中海贫血按照遗传方式分为α型和β型,均以常染色体隐性遗传方式传递。患者常见的症状包括不同程度的贫血、疲劳、皮肤苍白、肝脾肿大等。诊断地中海贫血通常需要血液学检查、血红蛋白电泳、基因分析等手段。治疗方法包括定期输血、药物治疗(如羟基脲、叶酸等)、铁剂治疗以及骨髓移植等。预防措施主要是通过基因咨询和产前诊断来避免疾病在后代中的传递。

患者日常生活中应注意合理饮食,适量运动,避免感染,并定期进行医学监测。

染色体 产前诊断 叶酸

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