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什么是小儿β地中海贫血

管国涛 副主任医师
三级甲等 山东省立医院 小儿血液内分泌科
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小儿β地中海贫血是一种遗传性血液病,主要影响血红蛋白的合成。

小儿β地中海贫血,又称为地中海贫血或β-地中海贫血,是一种常见的遗传性血红蛋白合成障碍。病因在于β-珠蛋白基因的突变,导致β-珠蛋白链的合成减少或缺失,进而影响血红蛋白的生成。患者常见的症状包括慢性溶血性贫血、黄疸、肝脾肿大等。诊断上,通过血液学检查、血红蛋白电泳和基因分析可以确诊。治疗方法包括定期输血、使用铁螯合剂以防止铁过载、药物治疗以及骨髓移植等。预防方面,婚前检查、孕期检查和新生儿筛查是关键措施。

患儿日常生活中应注意合理饮食,避免摄入过多含铁食物,并定期进行体检和药物治疗。

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