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唐氏筛查都查些什么病

王哲 主任医师
三级甲等 山东中医药大学附属医院 产科
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唐氏筛查主要是用来检测唐氏综合症、爱德华综合症、帕陶综合症、神经管缺陷以及其他染色体异常等疾病的风险。

  1. 唐氏综合症:唐氏筛查的主要目标是检测唐氏综合症,这是一种由于染色体21三体导致的遗传性疾病,患者通常表现为智力障碍和特定的身体特征。
  2. 爱德华综合症:这种疾病是由于染色体18三体引起的,筛查中也会检测爱德华综合症,患者通常有严重的身体和智力障碍,以及多系统的结构异常。
  3. 帕陶综合症:帕陶综合症是由染色体13三体引起的,唐氏筛查中也会检查这一病症,它通常与严重的发育问题、多发性先天性异常以及早夭相关。
  4. 神经管缺陷:唐氏筛查还包括对神经管缺陷的检测,这是一组影响大脑和脊髓发育的出生缺陷,如无脑儿和脊柱裂等。
  5. 其他染色体异常:除了上述几种特定的染色体异常,唐氏筛查还可以检测到其他类型的染色体异常,这些异常可能导致各种出生缺陷和发育问题。

日常生活中,请注意合理膳食、适量运动、保持良好作息,避免接触有害物质,定期进行健康检查,并保持积极乐观的心态。

唐氏筛查 染色体异常 染色体 智力障碍

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