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染色体异常是什么意思

何金英 主任医师
三级甲等 内蒙古自治区人民医院 妇科生殖内分泌科
我要问专家

染色体异常指的是细胞内染色体的数目或结构发生改变,这种改变可能导致生物体的遗传信息出现异常,从而影响正常的生理功能和发育。染色体是生物体内遗传物质的主要载体,其异常通常会引起一系列的遗传性疾病或发育缺陷。

具体来说,染色体异常可以分为数目异常和结构异常两大类。数目异常包括整倍体改变,如唐氏综合症就是由第21对染色体的非整倍体增加引起的;还有非整倍体改变,如Turner综合症就是女性缺少一条X染色体导致的。结构异常则涉及到染色体上的一部分片段的增添、缺失或重排,如猫叫综合症就是由于第5号染色体短臂缺失所引起的。这些异常可能源于父母的遗传,也可能是胚胎发育过程中自发形成的。由于染色体携带着重要的基因信息,任何的异常都可能导致基因表达和调控的紊乱,进而影响生物体的正常生长、发育和行为。

在日常生活中,要注意避免接触已知的可能导致染色体异常的环境因素,如高剂量的辐射、某些化学物质等。同时,定期进行健康检查,尤其是孕妇,在孕期进行产前检查,以早期发现染色体异常的风险,及时采取必要的医疗措施。保持良好的生活习惯,如健康饮食、适量运动、避免吸烟和酗酒,这些都有助于降低染色体异常发生的可能性。

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