遗传性共济失调症是什么疾病

遗传性共济失调症是一组以共济失调为主要临床表现的中枢神经系统遗传变性疾病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干等，故也称为脊髓-小脑一脑干疾病或脊髓小脑共济失调。

遗传性共济失调症是一组多基因遗传病，其症状多表现为共济失调、平衡障碍、进行性肢体协调运动障碍、步态不稳、构音障碍、眼球运动障碍等，并可伴有复杂的神经系统损害，如锥体系、锥体外系、视觉、听觉、脊髓、周围神经损害，亦可伴大脑皮质功能损害如认知功能障碍和（或）精神行为异常等。此外，患者还可能出现其他系统异常。

遗传性共济失调症的病因尚不完全清楚，但多数研究认为是由常染色体异常引起的。根据遗传方式，可以将其分为常染色体显性遗传性共济失调、常染色体隐性遗传性共济失调、X连锁隐性遗传性共济失调和伴有线粒体疾病的共济失调。该病的发病年龄多在20-40岁，但也有婴幼儿及老年发病者。

目前，遗传性共济失调症尚无特效治疗方法，但可以通过一些药物和治疗方法来缓解症状，如使用辅酶Q10和其他抗氧化剂改善心肌和骨骼肌的生物能量代谢，以及进行支持疗法、功能训练等。对于某些特定类型的遗传性共济失调症，如脊髓型和小脑型，还可以采取外科手术进行治疗。