特纳综合征是什么意思

特纳综合征，又称先天性卵巢发育不全综合征，是一种由于女性个体X染色体数量或结构异常引起的遗传性疾病。其核心特征为卵巢功能丧失或减退，导致一系列生长、发育及生理功能障碍。以下是简要概述：

一、病因：特纳综合征主要由X染色体完全或部分缺失（典型为45,X核型）或结构变异引起。部分患者可能存在X染色体嵌合现象（即体内部分细胞为正常核型，部分为异常）。

二、临床特征

1. 生长发育：患者身高显著矮小，出生时体重偏低，成年身高通常低于140厘米。生长激素分泌减少导致生长迟缓，骨龄延迟。
2. 性腺功能：卵巢发育不全，青春期无性征发育或发育延迟，无月经初潮（原发性闭经）。患者无法自然排卵和怀孕，雌激素水平极低。
3. 第二性征：缺乏女性典型体态特征，如宽大骨盆、丰满胸部。患者体型特征包括窄肩、肘外翻、斜肩、“三角脸”等。

三、治疗与管理

1. 生长激素治疗：有助于身高增长。
2. 性激素替代治疗：诱导乳房发育、月经来潮，保护骨骼健康，促进心理发展。
3. 并发症监测与预防：定期评估心血管、内分泌、肾脏等系统，及时干预。

特纳综合征影响生长、生殖及多系统功能。综合治疗与长期管理对改善患者生活质量至关重要。