年轻患者有必要进行植入前非整倍体基因检测吗?

反复种植失败的年轻患者有必要进行植入前非整倍体基因检测吗?

豫见生殖专栏介绍：近年来，国内外生殖医学领域学术研究十分活跃，而阅读文献是临床医生的必修课，也是了解前沿知识的重要途径。为使各位同道更好地理解生殖医学相关文献的创新点和主体思想，妇产医典携手郑州大学第三附属医院生殖健康医院管一春教授团队推出【豫见生殖】学术专栏，定期翻译整理国内外生殖医学领域的研究进展，拎出文献研究最核心内容，精准发力，帮助大家快速了解并掌握文献精粹。

译者荐语：尽管体外受精-胚胎移植（IVF-ET）的成功率在过去40年显著提升，但反复种植失败（RIF）的现象仍使许多夫妇感到挫败，其原因尚未明确。RIF已成为辅助生殖技术领域的一大挑战，其病因对临床医生而言像是一个未解之谜。胚胎着床是胚胎植入宫内膜的过程，其中染色体非整倍体的发生是导致RIF的因素之一。尽管作为筛选胚胎的常用方法，传统形态学评估无法准确判断胚胎的倍性状态。值得注意的是，非整倍体率与年龄紧密相关，不同年龄组女性的非整倍体率存在显著差异。非整倍体着床前基因检测（PGT-A）是基于倍性状态进行胚胎筛选的方法，主要推荐给高龄产妇、RIF患者、复发性流产患者或严重男性不育患者。理论上，整倍体胚胎移植可以提高不育夫妇的预后。然而，对于38岁以下首次进行IVF的女性，PGT-A可能有害。关于PGT-A治疗RIF的有效性，目前的研究证据不足，对其临床价值存在不同观点。本研究旨在比较结合形态学标准的PGT-A与仅基于形态学标准的妊娠结局，为38岁以下诊断为RIF的患者提供更进一步的胚胎选择指导。

研究类型

回顾性队列研究

研究目的

探讨非整倍体植入前基因检测（PGT-A）是否能改善38岁以下有反复种植失败（RIF）病史患者的妊娠结局。

材料及方法

回顾性研究2017年1月至2021年12月38岁以下RIF患者妊娠结局。178例患者根据是否接受PGT-A分为PGT-A组（n=59）和对照组（n=119）。在PGT-A组中，我们比较了不同质量和发育速率囊胚的整倍体率。两组患者均为诊断为RIF后的首次冻融单囊胚移植。

在妊娠结局中，临床妊娠率作为主要结局进行评估。自然流产率和持续妊娠率为次要结局。

使用广义估计方程对来自同一患者的囊胚进行调整。采用多变量logistic分析模型比较两组妊娠结局。

讨论

在PGT-A组中，从59例患者中获得293个囊胚进行了PGT-A。整倍体、非整倍体和嵌合体比例分别为56.31%、25.60%和18.09%。对不同质量囊胚的整倍性进行比较，结果表明：优质囊胚率显著高于劣质囊胚率（67.66%vs46.88%；OR2.203；95%CI，0.943-3.612；P=0.002）。

然而，不同发育速率的囊胚间无显著差异。与第5天囊胚相比，第6天和第7天囊胚的整倍体率无显著差异（分别为61.54%vs51.91%；OR0.945；95%CI，0.445-2.010；P=0.884；61.54%vs47.37%；OR1.106；95%CI，0.774-1.578；P=0.581）。

妊娠结局方面，使用PGT-A后临床妊娠率明显高于对照组（71.19%vs56.30%；OR0.538；95%CI，0.262-1.104；P=0.039）。然而，自然流产率和持续妊娠率在对照组和PGT-A组之间无显著差异（分别为21.43%vs19.40%；aOR0.727；95%CI，0.271-1.945；P=0.525；55.93%vs45.38%；aOR，0.649；95%CI，0.329-1.283；P=0.214）。

结论

PGT-A可提高38岁以下RIF患者囊胚移植后的临床妊娠率。

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