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什么是进行性脊肌萎缩症

陈海波 主任医师
三级甲等 北京医院 神经内科
我要问专家

进行性脊肌萎缩症,又称脊髓性肌萎缩,是一种罕见的遗传性神经疾病,主要影响脊髓神经元。其特点在于脊髓前角神经元的退化和肌肉萎缩,导致肌力逐渐下降。病因源于基因突变,这些突变影响神经肌肉间的通信,进而引发肌萎缩。

在医学诊断上,通过神经学检查、肌电图以及基因检测来确定病症。以下是进行性脊肌萎缩症的常见症状:

  1. 1.肌肉无力,逐渐加重
  2. 2.肌肉萎缩,特别是手和腿部肌肉
  3. 3.骨骼畸形,如脊柱侧弯
  4. 4.呼吸肌无力,可能导致呼吸困难
  5. 5.吞咽困难,影响进食和营养摄取

针对此病,目前尚无根治方法,但以下治疗方式有助于缓解症状:

  1. 1.物理治疗,帮助维持肌肉功能和关节活动
  2. 2.呼吸治疗,改善呼吸功能
  3. 3.营养支持,确保患者获得充足的营养
  4. 4.辅助设备,如轮椅和呼吸机,以提高生活质量
  5. 5.药物治疗,如基因调控药物,以减缓病程

在日常生活中,患者需要注意保持适当的体能锻炼,以维持肌肉力量和灵活性。同时,合理调整饮食,确保营养均衡。对于呼吸和吞咽功能受影响的患者,应采取相应措施,如定期进行呼吸训练和适当改变饮食习惯。

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