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肌营养不良症是什么病

刘凤君 主任医师
三级甲等 北京大学第一医院 神经内科
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肌营养不良症,是一种影响肌肉功能的遗传性疾病,主要由于基因突变导致肌肉细胞不能正常工作。不同于一般的肌肉疲劳或损伤,这种疾病会导致肌肉逐渐变弱和萎缩,症状通常出现在儿童或青少年期。

肌营养不良症的发生,是因为身体缺乏或无法正常产生一种名为肌营养不良蛋白的蛋白质,这种蛋白对肌肉细胞的健康至关重要。由于肌营养不良蛋白的缺失,肌肉细胞容易受损,进而引发一系列症状。

在诊断方面,医生会根据家族病史、临床表现和肌电图等检查结果来综合判断。此外,基因检测也能提供有力的诊断依据。

  1. 肌肉无力
  2. 肌肉萎缩
  3. 行走困难
  4. 跛行
  5. 心脏功能异常

治疗肌营养不良症,目前尚无根治方法,但以下方法有助于缓解症状和改善生活质量:

  1. 物理治疗
  2. 营养支持
  3. 心脏监测与治疗
  4. 药物治疗
  5. 骨折预防与处理

患者在日常生活中,应适当进行锻炼以保持肌肉力量,同时避免剧烈运动以防损伤。保持良好的营养摄入,定期进行心脏检查,并遵循医生的建议进行药物治疗。

肌营养不良 肌肉萎缩 肌电图

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