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唐氏筛查是什么意思

田敬霞 主任医师
三级甲等 山东大学附属济南市中心医院 产科
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唐氏筛查,全称为唐氏综合症产前筛查,是一种用于评估胎儿患有唐氏综合症风险的检测方法。这种疾病源于染色体异常,即胎儿体内的第21对染色体多出一条,导致智力障碍、生长发育迟缓及特定身体特征。通常,通过孕妇血液检测结合超声波测量胎儿颈部皮肤厚度来进行风险评估。

  1. 孕妇年龄过大
  2. 孕早期血清标志物异常
  3. 超声检查发现胎儿颈部皮肤增厚
  4. 胎儿体内发现多出的第21条染色体

诊断方式:

借助孕妇血液检测和超声检查,医生可评估胎儿患唐氏综合症的可能性。

  1. 无创性产前基因检测(NIPT)
  2. 羊水穿刺
  3. 绒毛膜活检
  4. 超声检查
  5. 血清筛查

若筛查结果显示高风险,孕妇可能需要接受进一步诊断以确认情况。在日常生活中,孕妇应保持良好的饮食和作息习惯,避免接触有害物质,并定期进行产前检查。对于确诊为唐氏综合症的胎儿,家庭应了解有关疾病的知识,为孩子的出生和成长做好准备。

唐氏筛查是一种评估胎儿唐氏综合症风险的产前检测方法。通过血液检测和超声检查,医生可发现孕妇胎儿存在染色体异常的风险。尽管唐氏综合症无法治愈,但早期诊断有助于家庭做好准备。孕妇在孕期中应注重健康,避免有害因素,以确保胎儿的健康成长。对于高风险孕妇,进一步的诊断和随诊复查至关重要。

唐氏筛查 染色体异常 染色体 智力障碍 羊水穿刺

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