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产前新生儿疾病筛查是什么

解英 主任医师
三级甲等 北京中医药大学东直门医院 儿科
我要问专家

产前新生儿筛查包括以下四种疾病:G6PD酶缺乏症(蚕豆病)、先天性甲状腺功能减退、先天性肾上腺皮质增生症和苯丙酮尿症。

1、G6PD酶缺乏症:在孩子出生后容易导致新生儿病理性黄疸,如果及时治疗,有可能会导致急性女性贫血在严重情况下可能需要进行换血治疗才行。

2、先天性甲状腺功能减退:该疾病最大的损害是导致孩子智力低下,而且属于不可逆性的情况。在早期如果得到确诊及时进行干预,就能最大限度减少对孩子的影响。

3、先天性肾上腺皮质增生症:是一种染色体异常引起的疾病,产后可以通过采足跟血进行检查。

4、苯丙酮尿症:是由于基因变异引起的一种遗传疾病,该病容易造成胎儿发育迟缓,通过新生儿疾病筛查也可以判定。

新生儿筛查的项目比较多,一般在婴儿出生后3-7天内进行筛查比较合适。做完检查后1-2周内会出结果,如果检查结果有问题,医生一般也会告知。

染色体 产后 染色体异常 发育迟缓 胎儿
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