卡尔曼氏综合征是一种罕见的遗传性疾病。临床上比较少见,是一种伴有嗅觉缺失或减退的一种疾病。
卡曼氏综合征具有遗传性的疾病,可呈散发性或家族性,其遗传方式主要包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X连锁隐性遗传三种。
患者主要表现为性腺功能减退、嗅觉缺失或减退、部分患者可能出现相关躯体异常表现,比如腭裂、唇裂、肾脏发育异常、掌骨短等。
患者第二性征不发育、一直无法进入青春期、有生育要求或有致命危险时,需要及时到医院内科、内分泌科就诊。患者可以在医生的指导下服用醋酸甲羟孕酮片、地屈孕酮片等药物进行治疗,能够补充体内雌激素,调节体内激素水平。如果病情比较严重,也可以及时到正规医院的妇科通过阴道施行阴道再造术、人工阴道成型手术等方式进行治疗,能够使病情得到改善。