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地中海贫血是什么意思

杨铁生 主任医师
三级甲等 北京大学人民医院 风湿免疫科
我要问专家

地中海贫血在医学上又叫做珠蛋白生成障碍性贫血,属于遗传溶血性贫血疾病。

地中海贫血是一种常见的遗传缺陷性疾病,发病主要是由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因发生突变而导致,患者的典型症状为贫血,如发生面色苍白或黄疸。通常需要进行血常规检查、血红蛋白分析、红细胞渗透脆性试验检查明确诊断。

临床上一旦确诊为地中海贫血,可在医生指导下选择地拉罗司分散片、注射用甲磺酸去铁胺等药物,来维持体内铁的含量。同时补充叶酸、维生素B12片,目的是预防巨幼红细胞贫血的发生。必要时可采取脾切除术、造血干细胞移植术来达到治疗目的。而部分患者也可通过输血的方式,来维持一定血红蛋白的浓度。

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