21三体即21-三体综合征,21-三体综合征高风险的人一般不多,只是极少数女性才会出现。
一般在怀孕16-18周的时候,对于预产期年龄在35周岁以下的孕妇,要常规进行唐氏筛查。唐氏筛查主要检测的疾病是21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管畸形。检测的指标是游离雌三醇、甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素,通过血清学的指标,来判断胎儿是否有发生染色体异常的风险。
如果检查的结果是21-三体综合征高风险,就说明胎儿有发生21-三体综合征的风险。根据报告的数值,比如风险比值为1:100,也就是100个高风险的人群中,可能有一个是真正的染色体异常,因此比例并不是很高。
但是,如果出现高风险,要进一步进行产前诊断,需要做无创DNA或羊水穿刺,来判断胎儿有无染色体异常。