通常情况下耳围凹可以通过以下方式确诊:
大多数患者伴有左心流出道畸形,如肺动脉闭锁、法洛四联症、肺动脉管狭窄等。
低钙血症会导致手足抽搐,通常出生后24~48h内即可发生,可随年龄变化而缓解。
面部轮廓较长、球形鼻尖、鼻翼窄、斜眼、低垂耳等,并伴有耳围凹陷和耳轮发育不全。
由于患儿胸腺发育不良而致免疫功能缺陷,易发生反复感染,表现反复肺炎和腹泻,患儿不易成活。
患儿存在轻度神经精神发育落后和认知障碍。