特发性低促性腺激素性性腺功能减退症,是下丘脑促性腺激素释放激素缺乏引起的性腺发育不全,可伴有嗅觉缺失或减退。
一般来说,特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的生长停滞相对较轻,身高基本上在同龄儿童正常身高的范围以内。但是,由于性激素长期处于低水平,过了青春期年龄的患者四肢生长过度,可能会形成类无睾体型。有阳性家族史的患者应尽可能进行家系分析。
一部分患者可能有红、绿色盲,腭裂和(或)兔唇等中线发育畸形,其他发育异常可见于中枢神经系统、骨骼和肾脏等,智力一般正常。特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的诊断有相当大的难度,对可疑的患者要详细采集病史,了解幼年生长发育的情况,是否存在生长停滞等。