先天性颅神经疾病是发生于中枢神经系统、周围颅神经系统的以感觉、运动、意识神经功能障碍为主要表现的疾病。
它具有先天性、非进行性两大特点,具有散发性和家族遗传性,该病因为神经源性而不是肌肉源性,是由于一条或多条颅神经发育异常或完全缺失,从而引起的原发或继发对肌肉的异常神经支配,导致其临床表现与神经系统本身受损所致的疾病相似度极高,往往不易区分开来。
先天性颅神经疾病的表现特征为垂直眼球运动异常、水平眼球运动异常和面神经麻痹等。