小儿肌营养不良的发病原因通常和基因突变有关,当基因在发生改变之后,基因所编码的后续蛋白则会出现相应问题。例如在精子和卵子结合后,因各种因素所产生的干扰,均有可能会导致基因改变。受到基因突变等多种因素影响,可能会导致肌细胞当中的骨架蛋白较低,从而引起小儿肌营养不良。
小儿肌营养不良并没有特效的治疗方法,以非特异性的治疗为主。例如对于假肥大型的肌营养不良,可给予口服的激素类药物,通过激素作用可以减缓细胞的坏死以及炎症。
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