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先天愚型宝宝多久能看出来

陈瑶 副主任医师
三级甲等 山东省立医院 新生儿科
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先天愚型宝宝在母体妊娠14周左右就能检查出来,宝宝出生三个月以上,通过观察宝宝的面容,也能发现宝宝患有先天愚型。

先天愚型又叫唐氏综合征,既21-三体综合征,是一种染色体异常导致的疾病,主要是由于父亲或者母亲的生殖细胞在减数分裂形成精子或卵子时,或受精卵在有丝分裂时,21号染色体发生不分离,造成胚胎体细胞内多一条21号染色体导致。

每个女性在怀孕期间都担心胎儿发育异常,所以说需要及时进行产检。如果想排查21-三体综合征,需要在妊娠14周左右进行唐氏筛查。通过抽血进行唐氏筛查可以初步排查宝宝是否患有唐氏综合征,如果检查结果显示21-三体综合征低风险,就说明问题不大。但如果存在高风险,还需要进一步进行羊水穿刺检查来排除胎儿畸形的可能性,但最准确的诊断是抽血或羊水行胎儿DNA检测。

怀孕期间没有进行唐氏筛查,宝宝出生时有特殊面容,如头围小,短头,脸圆,眼睑小,眼距宽等,或智能低下伴有生长发育迟缓的情况,也可考虑宝宝存在21-三体综合征,需要及时带宝宝到医院进行相关检查明确诊断。

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