优生相豫|产前筛查与出生缺陷专题

赵振华 遗传与产前诊断中心·主管技师

郑州大学第一附属医院

“优生相豫|产前筛查与出生缺陷”专题第十一期第一讲,赵振华老师进行了“产前单基因遗传病基因检测流程”相关授课。本次授课从以下几个方面进行:

一、单基因遗传病-出生缺陷

二、单基因遗传病-检测技术

三、单基因遗传病产前诊断

四、单基因病无创产前检测

小结

  1. 单基因遗传病NIPT检测技术有了快速的发展,并逐步应用到临床实践中
  2. 更有力的分析技术、高效的富集胎儿DNA的方法还有待进一步研究
  3. 随着新技术(10xgenomics、全基因组测序、三代测序)的出现和应用,可以避免对先证者甚至丈夫的需求
  4. 无创单基因病筛查未来将向游离胎儿细胞、更早孕期、多种遗传病筛查的方向发展

[声明:本网站所有内容,凡未注明来源为“转载”,版权均归巢内网所有,未经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,否则将追究法律责任,授权转载时须注明“来源:巢内网”。本网注明来源为其他媒体的内容为转载,转载仅作观点分享,版权归原作者所有,如有侵犯版权,请及时联系我们]