优生相豫|产前筛查与出生缺陷专题

“优生相豫|产前筛查与出生缺陷”专题第十一期第一讲，赵振华老师进行了“产前单基因遗传病基因检测流程”相关授课。本次授课从以下几个方面进行：

一、单基因遗传病-出生缺陷

二、单基因遗传病-检测技术

三、单基因遗传病产前诊断

四、单基因病无创产前检测

小结

1. 单基因遗传病NIPT检测技术有了快速的发展，并逐步应用到临床实践中
2. 更有力的分析技术、高效的富集胎儿DNA的方法还有待进一步研究
3. 随着新技术(10xgenomics、全基因组测序、三代测序)的出现和应用，可以避免对先证者甚至丈夫的需求
4. 无创单基因病筛查未来将向游离胎儿细胞、更早孕期、多种遗传病筛查的方向发展

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