主管技师,从事单基因遗传病分子诊断工作十余年,熟悉各种分子检测技术方法及临床应用策略,熟悉掌握无创DNA技术检测流程、数据解读及其临床应用。参与河南省医学科技攻关省部共建重点项目( SBGJ202102097,基于群体中致病单倍型的常见单基因病无创产前筛查研究,河南省重点研发与推广专项(科技攻关, 222102520018,基于致病变异连锁不平衡的隐性单基因遗传病无创产前筛查研究),河南省高等学校重点科研项目( 22A320075,基于致病单倍型库的PKU无创DNA产前筛查研究
产前单基因遗传病基因检测流程
“优生相豫|产前筛查与出生缺陷”专题第十一期第一讲,赵振华老师进行了“产前单基因遗传病基因检测流程”相关授课。本次授课从以下几个方面进行: