无创产前基因检测是指通过采集孕妇静脉血,提取胎儿游离DNA,采用高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体异常的风险。
技术原理:通过对母体外周血中游离的胎儿DNA进行新一代高通量测序,并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上,结合特定的遗传学信息分析方法,评估胎儿患遗传疾病的风险率,目前评估的疾病种类主要包括染色体非整倍体疾病及单基因遗传病。
无创产前基因检测优点:
● 准确
DNA水平检测,检出率>99%。
● 无创
只需常规静脉抽血5ml,无需穿刺抽取羊水或脐带血。
● 安全
无创检测,避免胎儿宫内感染及胎儿流产风险。
● 早期
12周即可接受无创产前基因检测。