精神发育迟滞属先天性疾病,是智力发育障碍,而痴呆是个体已获得智力,由于某种原因又丧失了认知能力,属后天性疾病。所以两者发病的年龄段不同。对于婴幼儿、学龄前的儿童,若语言、行为、心理能力的发育低于该年龄应当达到的水平,应考虑精神发育迟滞。如果个体认知发育已达一定水平,由于某种原因出现认知水平下降甚至丧失,影响工作和生活能力,可以称之为痴呆。
目前诊断精神发育迟滞或痴呆,主要是依靠病史、认知量表以及患者的日常言行观察记录,同时结合影像学、基因学检查等来明确诊断。