判断婴儿巨结肠需通过病理诊断,此项检查属于有创性的检查,因此只有在手术时才适合。如果是在术前,可做直肠黏膜吸附活检,其检查的方法是将直肠黏膜取下一块,做乙酰胆碱酯酶染色。也可采取钡剂灌肠检查,若为巨结肠患儿,可发现痉挛段、移行段及扩张段。婴儿巨结肠主要的特征为结肠神经发育异常,结肠肠壁的肌间或黏膜下的神经丛出现缺如或发育异常。神经发育异常后,导致结肠肠管蠕动出现异常,例如蠕动变慢或蠕动减少,导致大量的粪便堆积在近端结肠当中,不能向下蠕动排出,形成巨大的结肠。