先天性甲状腺功能低下症主要是先天性甲状腺缺如或者是甲状腺发育不全、异位导致的甲状腺素分泌过少。
先天性甲状腺功能低下症属于内分泌系统疾病,是最常见的导致智力低下和发育落后的小儿内分泌疾病之一。
先天性甲状腺功能低下症与遗传因素有很大的关系,但是具体发病机制还不是特别明确,考虑与胚胎发育过程中甲状腺组织发育异常有很大的关系。主要临床表现是出现生长发育迟缓、智力发育落后以及基础代谢率低下等。一般需要终身使用甲状腺素进行治疗,另外还需要定期复查相关指标。