新生儿疾病筛查主要是检查宝宝是否存在某些严重的先天性疾病和遗传代谢性疾病。
- 我国新生儿疾病筛查的主要项目包括先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等遗传性疾病,部分地区还会筛查蚕豆病、肾上腺皮质增生等30余种遗传代谢性疾病。另外,还包括新生儿听力筛查。
- 在筛查项目方面,各个地区存在一定的差异,所以对于新生儿筛查的主要项目需要听取当地医生的意见进行。上述所说的先天性疾病,对于新生儿的后天发育和身体健康有较大的影响,通过筛查有助于疾病的早期诊断早期干预,早期干预治疗对于改善患儿远期预后及身体健康有着重要意义。
新生儿筛查主要通过足跟血采血检测,一般在生后72小时后进行。