髓母细胞瘤是由于小脑颗粒细胞祖细胞发生某种突变所引起的,约有5%~6%有特定的基因突变,与之发生较为相关的有:
与髓母细胞瘤相关最常见的遗传性综合征。多数是由9号染色体上PTCH1基因突变引起的,少数是由融合抑制蛋白基因突变引起。
仅有不到1%会发生髓母细胞瘤。由5号染色体上的APC基因失活突变引起。
由于17号染色体上抑癌基因TP53突变引起的。
1%髓母细胞瘤患者有该突变。
较少见
5%SHH活化型婴儿患者有此突变。