先天性巨结肠是肠道神经节缺失引起的疾病,常见的症状主要包括以下几种:
患儿在出生24-84小时没有胎粪的排出,或仅有少量的胎粪排出。
患儿在出现胎便排出之后,可能会出现顽固性便秘,并进行性加重,比如3-7天甚至1-2周排便一次,严重的患儿需要采用灌肠等措施来维持大便的畅通。有少部分患儿出生后胎便排出正常,在添加辅食后逐渐会出现严重的顽固性便秘。
患儿会逐渐出现加重的腹胀腹痛,腹胀严重时可导致膈肌上升,甚至会引发呼吸困难。