小儿先天性巨结肠的诊治需要根据病史辅助检查,初步诊断病情,比如直肠、肛门测压检测、肛门指诊、结肠造影,确诊病情后再给予内科保守治疗、手术治疗。
小儿先天性巨结肠的发生较为复杂,可能和环境因素或基因突变有很大关系。主要是因为结肠或直肠的远端出现痉挛性收缩,从而导致排便功能丧失。
近端的结肠蓄积粪便之后,容易发生扩张增厚,随后会形成巨结肠改变。