先天性巨结肠的发生比较复杂,可能和遗传基因突变有关,因为先天性巨结肠和基因突变有密切的关联,尤其是长段型先天性巨结肠有明显的家族聚集倾向。
其次,环境因素也可能会参与到先天性巨结肠的发生当中,多数是胚胎在12周之前,出现代谢紊乱、病毒感染、局部血运障碍,导致神经发育停滞,从而引起肠管神经节细胞缺乏,出现先天性巨结肠。
一旦确诊先天性巨结肠,应及时采取治疗措施,轻微的患者早期可以采取内科保守治疗,在医生的指导下服用药物可以解除低位性肠梗阻。若症状比较严重,要及时给予手术治疗,通过手术切除无神经节细胞的肠段,以此达到治疗效果。