先天性巨结肠的发病原因并不是特别明确,可能与环境因素有关,比如在怀孕期间如果有代谢紊乱、病毒感染、胎儿局部血运障碍,都可能会导致神经发育停滞,从而会使远端的神经节细胞缺乏,从而形成先天性巨结肠。
其次,基因突变也和先天性巨结肠有密切的关联,尤其是长段型先天性巨结肠,有明显的家族倾向。
先天性巨结肠的患者应及时根据自身的病情采取相应的治疗措施,对于轻微的患者,早期可以采取内科保守治疗,主要的目的是控制感染,维持水电解质的平衡。对于比较严重的患者,需要及时给予手术处理。